@article { author = {Badiee, Shapour and Morovatdar, Negar and Hossini, Seyed Mohammad Reza and Norouzi, Farzaneh and Mina, Tahereh}, title = {Epidemiological and clinical study of phenylketonouria (PKU) disease in Khorasan Province ; Northeast Iran}, journal = {medical journal of mashhad university of medical sciences}, volume = {57}, number = {3}, pages = {571-578}, year = {2014}, publisher = {}, issn = {1735-4013}, eissn = {2008-2673}, doi = {10.22038/mjms.2014.3015}, abstract = {Introduction: phenyl alanin hydroxylase enzyme deficiency induces hyperphenylalaninemia. Without Treatment most of patients suffer from mental retardation. Early diagnosis is a critical implication. High incidence of consanguineous marriage is associated with high incidence of phenylketonouria in the population . Subjects and Methods: All cases of pku who were identified in mashhad university of medical sciences until September 2013 are included in this study .There were 81 patients with pku. Data collected from these patients records. Result: Incidences of new cases that identified by screening in 2012-2013 were 4  per 69347 live birth, 80%  of pku patients had a positive history of consanguineous marriage in their parents. Only 10% of patients identified with screening in the first week of birth. In residual 90%, the most common reason for visiting doctor was retardation of development. The mean age of diagnosis in these patients was 19 months. Conclusion: Public awareness from PKU screening, specially in infants born in consanguineous marriages is a critical preventive intervention for public health . With timely and proper treatment, most of patients gained from this regimen. Increase of attention of parents and physicians to benefits from infant screening within 3- 5 days of birth and correct follow up are critical public health interventions.}, keywords = {Phenylketonouria,Epidemiology,Clinical,Khorasan}, title_fa = {بررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان}, abstract_fa = {مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شامل 81 نفربودند جمعیت مطالعه را تشکیل می دادند. اطلاعات مورد نیاز از پرونده های پزشکی بیماران استخراج گردید و با نرم افزار SPSS تجزیه و تحلیل شد. نتایج : در سال 1391، چهار مورد به ازای 69347 تولد زنده به وسیله غربالگری کشف شده است . نسبت فامیلی در 80 % بیماران وجود داشت . تنها 10 % بیماران با غربالگری  در هفته اول شناسایی شده بودند . در 90 % باقی مانده شایعترین علت مراجعه به پزشک وجود تاخیر تکاملی بوده است .میانگین سن تشخیص در این بیماران یک سال وهفت ماه بوده است . نتیجه گیری : غربالگری ، خصوصا در نوزادان متولدشده از ازدواجهای فامیلی یک مداخله پیشگیرانه حیاتی از دیدگاه بهداشت عمومی است .با درمان به موقع و مناسب اغلب بیماران از رژیم مناسب سود می برند . افزایش آگاهی والدین وپزشکان در مورد فواید غربالگری نوزادی در روزهای 3- 5 تولد  و پی گیری صحیح یک مداخله بهداشت عمومی حیاتی است.}, keywords_fa = {فنیل کتونوری,اپیدمیولوژی,بالینی}, url = {https://mjms.mums.ac.ir/article_3015.html}, eprint = {https://mjms.mums.ac.ir/article_3015_27a2eb41f586e9c652e1a9aad7a17162.pdf} }