TY - JOUR ID - 5444 TI - گزارش یک مورد سندرم Goltz همراه با فقدان فیبول JO - مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد JA - MJMS LA - fa SN - 1735-4013 AU - بنی هاشمی, مهناز AU - یزدان پناه, محمد جواد AU - پزشک پور, فخرالزمان AD - دانشیار گروه پوست، دانشگاهعلوم پزشکی مشهد Y1 - 2009 PY - 2009 VL - 52 IS - 2 SP - 119 EP - 122 KW - فوکال درمال هیپوپلازی KW - اختلال مزواکتودرمی KW - فقدان فیبولا DO - 10.22038/mjms.2009.5444 N2 - مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است که بسیاری از تظاهرات پوستی، چشمی و دهانی سندرم را همراه با اختلالات متعدد اسکلتی و فقدان فیبولا که قبلا در این سندرم بیان نشده است، نشان می دهد. نتیجه گیری فوکال درمال هیپوپلازی به طور شایع در هنگام تولد تشخیص داده می شود اما درباره طول مدت زندگی بیماران اطلاعات محدودی وجود دارد و به نظر می رسد طول مدت زندگی بستگی زیادی به درگیریهای قلبی و کلیوی بیماران دارد.این بیماران اغلب نیاز به جراحیهای ترمیمی و تصحیح ارگانهای درگیر دارند تا به کیفیت زندگی بهتری دست یابند و جهت درمان ضایعات پوستی می توان از لیزر کمک گرفت.  UR - https://mjms.mums.ac.ir/article_5444.html L1 - https://mjms.mums.ac.ir/article_5444_8e63355d9956026a07f82972e95b499b.pdf ER -