TY - JOUR ID - 3015 TI - بررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان JO - مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد JA - MJMS LA - fa SN - 1735-4013 AU - بدیعی اول, شاپور AU - مروت دار, نگار AU - حسینی یزدی, سید محمد رضا AU - نوروزی, فرزانه AU - مینا, طاهره AD - استادیارطب سوزنی وماساژ / دانشکده طب سنتی ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ، مشهد ، ایران AD - متخصص پزشکی اجتماعی/ کمیته تحقیقات نظام سلامت ، معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران AD - کارشناس پرستاری / اداره بیماریهای خاص ، معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران AD - کارشناس فناوری اطلاعات / معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران AD - کارشناس ارشد روانشناسی بالینی / اداره بیماریهای خاص ، معاونت درمان ، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ،مشهد ، ایران Y1 - 2014 PY - 2014 VL - 57 IS - 3 SP - 571 EP - 578 KW - فنیل کتونوری KW - اپیدمیولوژی KW - بالینی DO - 10.22038/mjms.2014.3015 N2 - مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شامل 81 نفربودند جمعیت مطالعه را تشکیل می دادند. اطلاعات مورد نیاز از پرونده های پزشکی بیماران استخراج گردید و با نرم افزار SPSS تجزیه و تحلیل شد. نتایج : در سال 1391، چهار مورد به ازای 69347 تولد زنده به وسیله غربالگری کشف شده است . نسبت فامیلی در 80 % بیماران وجود داشت . تنها 10 % بیماران با غربالگری  در هفته اول شناسایی شده بودند . در 90 % باقی مانده شایعترین علت مراجعه به پزشک وجود تاخیر تکاملی بوده است .میانگین سن تشخیص در این بیماران یک سال وهفت ماه بوده است . نتیجه گیری : غربالگری ، خصوصا در نوزادان متولدشده از ازدواجهای فامیلی یک مداخله پیشگیرانه حیاتی از دیدگاه بهداشت عمومی است .با درمان به موقع و مناسب اغلب بیماران از رژیم مناسب سود می برند . افزایش آگاهی والدین وپزشکان در مورد فواید غربالگری نوزادی در روزهای 3- 5 تولد  و پی گیری صحیح یک مداخله بهداشت عمومی حیاتی است. UR - https://mjms.mums.ac.ir/article_3015.html L1 - https://mjms.mums.ac.ir/article_3015_27a2eb41f586e9c652e1a9aad7a17162.pdf ER -