اپی درمولیزیس بولوزا و معرفی یک مورد نادر و شدید دیستروفیک و مادرزادی آن.

نوع مقاله: مقاله پژوهشی

نویسندگان

1 استاد گروه بیماری های داخلی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد

2 دانشیار گروه بیماری های داخلی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد

3 پزشک عمومی، دانشگاه علوم پزشکی ایران

چکیده

مقدمه: اپیدرمولیزیس بولوزا[1] ، شامل گروهی از بیماریهای ارثی و یا اکتسابی است که با ایجاد تاول در بیمار، در پاسخ به ضربه های فیزیکی و یا هوای گرم  بروز می کند و براساس علائم بالینی، بافت شناسی و الگوی ارثی و شدت آن، پیش آگهی و طبقه بندی می شود.
معرفی بیمار:دختر خانم "فاطمه ج" 24 ساله که به علت آنمی بسیار شدید، اختلال تنفسی، ضعف عمومی و ضایعات پوستی کاملا منتشر تاولی در سراسر بدن همراه با خوردگی و از بین رفتن انگشتان، مخصوصا در دستها و به درجاتی در پاها و اختلال حرکتی، در تاریخ  31/6/95 به بیمارستان امام رضا(ع) مراجعه داده شده و برای ارزیابی تشخیصی و درمانی آن در بخش داخلی بستری گردید.
به گفته مادر بیمار ضایعات منتشر تاولی پوستی در بدن بیمار از سه روز بعد از تولد قابل مشاهده بود، فرزندان دیگر خانواده سالم بودند. وزن بیمار 24 کیلو گرم و سن تقویمی او 24 ساله بود ولی با رشد جسمی بیمار که کودکی 10 تا 12 ساله را می نمود ، مطابقت نداشت ، بیوپسی و آسیب شناسی انجام شده از پوست او با بیماری اپیدرمولیز بولوزا مطابقت داشت. در بررسی حال عمومی بیمار که درجاتی از اختلال هوشیار ی نیز داشت، در سمع قلب تا کیکاردی و در ریه ها رال مرطوب شنیده می شد. با تجویز مایعات ، فرآورده های خونی و آنتی بیوتیک درمانی وسیع الطیف در مدت چند روز حال عمومی بیمار بهبودی مناسب یافت و مقدار هموگلوبین خون او که در هنگام پذیرش مورخه 31/6/95،  هموگلوبین 6/1 گرم درد سی لیتر، هماتوکریت 2/7%، گلبول سفید "WBC" چهارهزار و گلبول قرمز 910 هزار در میکرولیتر و پلاکت 275 هزار در میکرولیتر اندازه گیری شد، اوره و کراتینین خون و آنزیمهای کبدی در حد طبیعی ارزیابی شد، با پرفوزیون پنج واحد گلبول قرمز متراکم ایزو گروه و ایزو RH در مدت سه روز و نیز پرفوزیون چند واحد پلاسما (F.F.P)  برای تعادل عوامل ONCOTIC  و   NONONCOTIC خون و آنتی بیوتیک درمانی وسیع الطیف ، هموگلوبین به 5/10 گرم درصد میلی متر و هماتوکریت 33%، گلبول سفید5600 در تاریخ 4/7/95 رسید و بیمار از خطر از دست دادن حیات نجات یافت.
نتیجه گیری: زمانیکه بیماری با اختلالات شدید و تهدید کننده زندگی مراجعه داده می شود، پزشک باید با تظاهرات و درمان ممکن عوارض اپی درمولیز بولوز نیز آشنا باشد تا خدمات پزشکی مربوطه را به درستی و با آگاهی مناسب علمی برای نجات جان بیمار انجام دهد.



[1] EPIDERMOLYSIS BULLOSA

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

EPIDERMOLYSIS BULLOSA and A rare and severe dystrophic and congenital case.

نویسندگان [English]

  • Mahmood Farhodi 1
  • Ali Mokhtarifar 2
  • Mohamad Farhodi 3
1 Professor of Internal Medicine, Mashhad University of Medical Sciences
2 Associate Professor of Internal Medicine, Mashhad University of Medical Sciences
3 General Practitioner, Iran University of Medical Sciences
چکیده [English]

Abstract
Definition: Epidermolysis bullosa is a group of acquired or inherited mechanobullous skin disorder, characterized by blister formation in response to physical traumas and hot weather. They differ according to severity, clinical feature, prognosis, histology and heredity pattern.
Case report: Miss J is a 24 years old girl. She was admitted at Emam-Reza hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Iran due to confusion, severe anemia, respiratory distress, sepsis, general weakness and generalized skin bullae. The skin bullae have appeared since the third day of her life. The patient looks like a severely pale small child. Her body weight was 24 kg and her physical growth was far less than her chronological age. Her skin biopsy was compatible with epidermolysis bullosa. Her general feature improved after administration of fluid, blood products and wide spectrum antibiotics.
Conclusion: While the patients might have life threatening medical problems, physicians should be familiar with manifestations and treatment of rare and severe cases of epidermolysis bullosa.
  Key word: Epidermolysis bullosa,Dystrophic type, Gastrointestinal

کلیدواژه‌ها [English]

  • Epinepsis of Bolus
  • a type of dystrophic and congenital