ارتباط بین پلی مورفیسم rs1676486 و ریسک ابتلا به فتق دیسک کمر در جمعیت ایرانی

نوع مقاله: مقاله پژوهشی

نویسندگان

1 مرکز علوم و اعصاب اصفهان، مرکز تحقیقات الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، ایران.

2 گروه جراحی اعصاب دانشگاه علوم پزشکی اصفهان

3 آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، بیمارستان الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.

4 گروه جراحی اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.

5 گروه مهندسی بافت و ترمیم، دانشکده فناوری های نوین در پزشکی، دانشگاه شهید بهشتی، تهران، ایران.

6 گروه جراحی اعصاب، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

10.22038/mjms.2020.16168

چکیده

چکیده
مقدمه: فتق دیسک کمر (LDH) یک بیماری دژنره است که ژنتیک و اثرات محیط در ابتلا به آن موثر می باشد. کلاژن نوع XI برای ساخت ماتریکس خارج سلولی و ساخت کلاژن غضروف دارای اهمیت می باشد.     rs1676486 یک SNPی بوده که منجر به تبدیل C-T شده در نتیجه تغییر در بیان COL11A1 رخ می دهد. الل T منجر به کاهش رونوشت COL11A1 شده و در نهایت منجر به بهم ریختن تعادل بیان ژن می شود.
 روش کار: به این منظور 100 بیمار مبتلا به فتق دیسک کمر و 100 فرد سالم وارد مطالعه شدند. جهت تعیین ژنوتیپ افراد از تکنیک High Resolution Melting (HRM) استفاده شد. سپس به منظور بررسی شناسایی تفاوت ژنوتیپ و توزیع آلل بین دو جمعیت بیمار و کنترل از آزمون فیشر و کای دو استفاده و برای مقایسه بین ژنوتیپ و ویژگی های کلینیکی بیماران از تست Mann–Whitney test استفاده شد.
نتایج: نتایج مطالعات نشان دهنده ی این می باشد که rs676486 در ژن COL11A1 منجر به تغییر بیان ژن در سن کمتر از 50 سال شده و به افزایش ریسک ابتلا به LDH در بیماران با سن 50< می شود. بیماران با فراوانی ژنوتیپ AA بیش تر از کنترل بوده و rs1676486 منجر به افزایش ابتلا به فتق دیسک کمر می شود.
نتیجه گیری:این مطالعه نشان داد که بیان کلاژن XI با سن و فاکتور ژنتیک در بیماران فتق دیسک کمر ارتباط دارد.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

Association of rs1676486 polymorphism and Lumbar Disc Herniation in Isfahan, Iran

نویسندگان [English]

  • Maedeh Rouigari 1
  • Homayoun Tabesh 2
  • Azadeh Keivani Borojeni 3
  • Mohammad Bagher Sadeghi 4
  • Majid Rezvani 4
  • Leila Dehghani 5
  • Bahram Aminmansour 6
  • Hamidreza Khani 6
1 Isfahan Neurosciences Research Center, Alzahra Research Institute, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
2 Department of Neurosurgery, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
3 Medical Genetics Laboratory, Alzahra University Hospital, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
4 Department of Neurosurgery, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
5 Department of Tissue Engineering and Regenerative Medicine, School of Advanced Technologies in Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
6 Department of Neurosurgery, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
چکیده [English]

Background: Lumbar disc herniation (LDH) is a multifactorial degenerative disease is affected by genetic inheritance and environmental factors. Type XI collagen is important for organization of the extracellular matrix and cartilage collagen construction. Expression of the COL11A1 can be modified by rs1676486 that C-T transition mediating LDH susceptibility. Expression of the COL11A1 transcript reduced by T-allele of rs1676486.

Material and methods: rs1676486 of COL11A1 was genotyped in 100 patients and 100 healthy controls. HRM (High resolution melting) Assay used for genotyping of SNP rs1676486 of COL11A1. χ2 and fisher test were evaluated to differences of genotype and allele distributions between LDH patients and healthy controls. To compare the relationship between genotypes and clinical features was used Mann Whitney test. 

Result:This study showed, rs1676486 in COL11A1 gene was associated with modified LDH at age ≤50 years’ and gene increased LDH risk at age >50 years. SNP rs1676486 had the significant association with lumbar disc herniation (P=0.019), and patients were found to have higher frequency of AA than the controls. 

Conclusion: This observation shows that type XI collagen is related to age and genetic factor in LDH disease.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Lumbar disc herniation
  • Polymorphism
  • COL11A1