گزارش یک مورد بیمار جوان مبتلا به نقرس حاد در زمینه بیماری ذخیره گلیکوژن تیپ 1 مرکز تحقیقات روماتولوژی - دانشگاه علوم پزشکی مشهد

نوع مقاله: گزارش مورد

10.22038/mjms.2011.5364

چکیده

مقدمه
بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا التهـاب مفصل مچ پا و افزایش همزمان اسیداوریک ، اختلال رشد و توده های کبد با تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن 1a تنظیم شده است.
معرفی بیمار
بیمار مرد 26 ساله ای است که با تابلوی بالینی التهاب مفصل مچ دو پا مراجعه کرده و به دلیل افزایش اسیداوریک تشخیص اولیه نقرس حاد داده شد. در آزمایشات بیمار افزایش آنزیم های کبدی و افزایش چربی خون رویت شد، سونوگرافی توده های کبدی نشان داد و در بیوپسی کبد با رنگ آمیزی پریودیک اسـید شـیفت تـشخیص بیمـاری ذخیره گلیکوژن مطرح شد.
نتیجه گیری
ایجاد آرتریت نقرسی در بیماری ذخیره گلیکوژن ناشایع نیست ولی وجود یک بیماری زمینه ای مثل بیماری ذخیره گلیکوژن در فردی که آرتریت نقرسی دارد نادر است . مسئله جالب توجه در این بیمار وجود آرتریـت نقرسـی در سن پایین و علائم همراه مثل نارسایی رشد و تاخیر بلوغ بودکـه شـک بـه وجـود یـک بیمـاری زمینـه ای منجـر بـه افزایش اسیداوریک را برانگیخت و نهایتا به تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن منجر شد

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

A Case Report of Acute Gouty Arthritis in a Young Patient with Type 1 Glycogen Storage Disease

چکیده [English]

Introduction
Glycogen storage diseases (GSDs) comprise several rare inherited diseases caused by abnormalities of enzymes that regulate the synthesis of Glycogen.
[
Case report
A- 26 years old man admitted to the hospital because of pain and swelling in his ankles. Also, he had delay of puberty. In diagnostic evaluation, the patient had hyperuricemia, hyperlipidemia and adenomatous nodules in the liver. Liver biopsy revealed Glycogen storage disease type 1.
Conclusion
Gouty arthritis in glycogen storage disease is not uncommon; however, glycogen storage disease as a reason of gouty arthritis is rare. Because of growth failure, delayed puberty and laboratory results we strongly suspected to an underlying disease as a cause of hyperuricemia and gouty arthritis leading to glycogen storage disease diagnosis.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Glycogen storage disease type 1a
  • Gout
  • Hyperuricemia
1- William J Craigen: Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease).2010.
Uptodate 18.3 Available at: http://www.uptodate.com /. Accessed Thu Sep, 2010.
 2- Trioche P, Francoual J, Capel L, Odievre M, Lindenbaum A, Labrune P. Apolipoprotein E polymorphism and serum
concentrations in patients with glycogen storage disease type Ia. J Inherit Metab Dis 2000; 23:107-112.
3- Restaino I, Kaplan BS, Stanley C, Baker L. Nephrolithiasis, hypocitraturia and a distal renal tubular acidification
defect in type I glycogen storage disease. J Pediatric 1993; 122:392-396.
4- Karl S Roth. Glycogen Storage Disease Type1. J Pediatric 2007; 230:250-256.
5. Hou DC, Kure S, Suzuki Y. Glycogen storage disease type Ib. structural and mutational analysis of the microsomal
glucose-6-phosphate transporter gene. Am J Med Genet A 1999; 8:253-257.
6- Dagli A. Weinstein DA. Glycogen Storage Disease Type VI. Gene Reviews 1993; 45:10-16.
7- Arenas J, Martin AL, Andreu AM. Glycogen Storage Disease Type V. Gene Reviews 1995; 56:74-78.
8- Lynne Ierardi-Curto. Glycogen-Storage Disease Type IV. Differential Diagnoses & Workup 2009; 29:378-381.
9- Kudo lvi. Hepatocellular adenoma in type Ia glycogen storage disease. J Gastroenterology Apr 2001;36:65-66.
10- Bhattacharya K, Orton RC, Qi X, Mundy H, Morley DW, Champion MP, et al. A novel starch for the treatment of
glycogen storage diseases. J Inherit Metab Dis 2007; 30:350–357