معرفی یک مورد نوروآکانتوسیتوز

نوع مقاله: گزارش مورد

نویسندگان

1 دانشیار گروه مغز واعصاب

2 نورولوژیست گروه مغز واعصاب

3 دانشیار گروه داخلی( هماتولوژی)

4 دستیار گروه مغز واعصاب

چکیده

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است.
معرفی بیمار: بیمار مرد 37 ساله ای است که به علت ضعف حرکتی پیشرونده،حرکات غیر ارادی کره ای فرم، تیکهای صوتی ، دیس تونی اوروفاسیال و اختلالات رفتاری همراه با تب و سرفه به بخش اعصاب ارجاع گردید. طی بررسی های متعدد انجام شده وجود سندرم نوروآکانتوسیتوز تأیید شد. پس از درمان عارضه پنومونی آسپیراسیون و تجویز درمان علامتی جهت اختلال حرکتی وی ، بهبود نسبی حاصل شد.
نتیجه گیری: احتمال بروز موارد تک گیر و فامیلی این بیماری نادر در ایران وجود دارد. در کلیه بیمارانی که اختلالات حرکتی - شناختی دارند، باید این تشخیص مد نظر قرار داد.

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

Neuroacanthocytosis: A Case Report

نویسندگان [English]

  • K Nikkhah 1
  • P Sasannejad 2
  • A Shirdel 3
  • F Chekani 4
چکیده [English]

I
 
ntroduction: Neuroacanthocytosis, a rare neurodegenerative disorder, is commonly transmitted in autosomal recessive pattern. It accompanies with several movement abnormalities such as tics, orofacial dystonia, tongue and lip biting, and absent tendon reflexes. Behavioral and cognitive changes occur frequently. Acanthocytosis with normal serum lipoproteins is a characteristic finding in this syndrome. A case of neuroacanthocytosis is presented in this article.
 
Case report: The patient was a 37 years old man, referred to Neurology Department for progressive weakness, behavioral changes, chorea, vocal tics, orofacial dystonia, cough and fever. The diagnosis was proved by several assessments. He was treated for the complication of aspiration pneumonia and his movement disorder and recovered relatively.
 
Conclusion: Although rare, this condition is present in our country thus it should be considered for all patients with movement and cognitive disorders.

کلیدواژه‌ها [English]

  • Neuroacanthocytosis
  • Acanthocyte
  • Movement disorder
1- Jankovic J, Tolosu E. Neuroacanthocytosis. In: Parkinson disease and movement disorders. 4th ed. Philadelphia:
Lippincott; 2002. 576-581.
2- Bradley WG. Neuroacanthocytosis. In: Neurology in clinical practice. 4th ed.Philadelphia: Butterworth-Heinemann;
2004. 2152.
3- Rowland LP. Neuroacanthocytosis. In:Merritt’s Neurology. 11th ed. Philadelphia: Lippincott; 2005. 810.
4- Victor M, Ropper A. Neuroacanthocytosis. In: Adams and Victor’s Principles of Neurology Adams, 8th edition. New
York: Mc Graw-Hill; 2005. 913-914.
5- Goetz C, Pappert E. Neuroacanthocytosis. In: Clinical Neurology. 1st ed. Philadelphia: W.B. Saunders; 1999. 666.
6- Beutler E. Acanthocytosis with neurologic disease. In: Williams Hematology. 6th ed. New York: McGrow- Hill;
2001. 521.
7- Greer J. Acanthocytic disorders. In: Wintrob’s Clinical Hematology. 11th ed. Philadelphia: Lippincott; 2004.1131-1133.
8- Robinson D, Smith M,Reldy R. Neuroacathocytosis. Am J Psychiatry 2004 Sep; 161(9): 1716.
9- Orlaccio A,Calabresi P,Rum A,Tarzia A,Salrati AM,Kawara T, et al. Neuroacanthocytosis associated with a defect of
the 4.1R membrane protein. BMC Neurol 2007 Feb13; 7:4.