گزارش یک مورد سندرم Goltz همراه با فقدان فیبول

نوع مقاله: گزارش مورد

نویسندگان

دانشیار گروه پوست، دانشگاهعلوم پزشکی مشهد

چکیده

مقدمه
فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی
است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است.
بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح
می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است.
معرفی بیمار
بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است که بسیاری از تظاهرات پوستی، چشمی و دهانی سندرم
را همراه با اختلالات متعدد اسکلتی و فقدان فیبولا که قبلا در این سندرم بیان نشده است، نشان می دهد.
نتیجه گیری
فوکال درمال هیپوپلازی به طور شایع در هنگام تولد تشخیص داده می شود اما درباره طول مدت زندگی بیماران
اطلاعات محدودی وجود دارد و به نظر می رسد طول مدت زندگی بستگی زیادی به درگیریهای قلبی و کلیوی
بیماران دارد.این بیماران اغلب نیاز به جراحیهای ترمیمی و تصحیح ارگانهای درگیر دارند تا به کیفیت زندگی
بهتری دست یابند و جهت درمان ضایعات پوستی می توان از لیزر کمک گرفت. 

کلیدواژه‌ها


عنوان مقاله [English]

Goltz Syndrome with Absence of Fibula

نویسندگان [English]

  • Mahnaz Banihashemi
  • Mohammad javad Yazdanpanah
  • Fakhralzaman Pezeshkpoor
Assistant professor of Dermatology, Mashhad University of Medical sciences, Mashhad, Iran
چکیده [English]

Introduction
Goltz syndrome (Focal Dermal Hypoplasia) is a rare syndrome results from developmental defects in tissues with meso-ectodermal origin such as skin, eyes, mouth and teeth, musculoskeletal and central nervous system.
We report a 6 years old girl with FDH who had several features of skin, eyes and mouth involvement with multiple skeletal defects and absence of fibula which has not been reported previously.
 

کلیدواژه‌ها [English]

  • Absence of fibula
  • Focal dermal hypoplasia
1- Al-Guamdi K, Crwford PJM. Focal dermal hypoplasia-oral and dental findings. Int J Paediatr Dent 2003; 13:121–
126.
2- Mianda SB, Delmaestro D, Bertoli R, Marinho T, Lucas. Focal dermal hypoplasia with exuberant fat herniations and
skeletal deformities. Pediatr Dermatol 2005; 22:420-423.
3- Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE. Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and
report of two cases. Arch Derm 1970; 101:1-11.
4- Tejani Z, Batra P, Mason C, Atherton D. Focal dermal hypo plasia :Oral and dental findig .J Clin Pediatr Dent 2005;
30:67-72.
5- Ascherman JA, Knowles SL, Troutman KC .Extensive facial clefting in a patient with Goltz syndrome,
multidisciplinary treatment of previously unreported association .Clef Palate CranioFac J 2002; 39:459-472.
6- Sscoor MF, Mostswaldi MH. Three cases of focal dermal hypoplasia . Clin Exp Dermatol 2005; 30:35-37.
7- Ginsburg LD, Sedano HO, Gorlin RJ. Focal dermal hypoplasia Syndrome .Am J Roentgenol 1970; 110:561-571.
8- Han XY, Wu SS, Conway DH, Pawel BR, Pawel BR, Punnett HH, et al. Truncus arteriosus and other lethal internal
anomalies in Goltz syndrome. Am J Med Genet 2000; 90:45-48.
9- Ogunbiyi AO, Adewole IO, Ogunleye O Ogunbiyi JO, Ogunseinde OO, Baiyeroju-Agbeja A. Focal dermal
hypoplasia: a case report and review of literature. West Afr J Med 2003; 22:346-349.
10- Hall EH, Terezhalmy GT. Focal dermal hypoplasia syndrome. Case report and literature review. J Am Acad
Dermatol 1983; 9:443–451.
11- Riyaz N, Riyaz A, Chandran R, Rakesh SV. Focal dermal hypoplasia (Goltz syndro me). Indian J Dermatol
Venereol Leprol 2005; 71:279-281.
12- Alster TS, Wilson F. focal dermal Hypoplasia Treatmat of cutaneous lesion with 585 nm flush lamp pumped dye
laser. Arch Dermatol 1995; 131:143.