ارتباط واریانت ژنتیکی rs4252499 در ژن TRPV5با بیماری سنگ کلیه

نوع مقاله : مقاله پژوهشی

نویسندگان

گروه زیست شناسی، واحد ارسنجان، دانشگاه آزاد اسلامی، ارسنجان، ایران.

چکیده

مقدمه: بیماری سنگ کلیه نوعی اختلال بالینی است که نشان می‌دهد، کاهش یون کلسیم و افزایش ROS منجر به آسیب بافت کلیه می‌شود. پروتئینTRPV5 به عنوان تنظیم کننده ROS در سلول عمل می‌کند. هدف از این مطالعه، بررسی همراهی واریانت ژنتیکیrs4252499 در ژن TRPV5با استعداد ابتلا به بیماری سنگ کلیه است.
روش کار: دریک مطالعه موردی-شاهدی مطالعه برروی 100 فرد مبتلا به سنگ کلیه و 100 فرد سالم به عنوان گروه کنترل انجام گرفت. پس ازاستخراجDNA از نمونه‌های خون محیطی، تعیین ژنوتیپ با روشT-ARMS انجام گرفت. همچنین آنالیز و رگرسیون برای مقایسه فراوانی آللی ژنوتیپ‌های میان گروه کنترل و بیمار استفاده گردید.
یافته‌های پژوهش: ارتباط معناداری میان ژنوتیپAA(OR:2/59,95%CL:1/63-4/13,p:0/036) و استعداد ابتلا به بیماری سنگ کلیه وجود داشت. آنالیزداده‌ها نشان دادکه آللA ریسک بروز بیماری را افزایش می‌دهد.
بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه برای نخستین بار، همراهی واریانت ژنتیکیrs4252499، ژن TRPV5در بیماری سنگ کلیه بررسی شد. نتایج نشان دادکه واریانت ژنتیکی 4252499rs در ژنTRPV5 با بیماری سنگ کلیه همراهی دارد. مطالعه بیشتر در اقلیم-های مختلف با واریانت‌های ژنتیکی متفاوت برای تأیید مطالعه حاضر لازم است.

کلیدواژه‌ها

موضوعات

عنوان مقاله [English]

Association of rs4252499 polymorphisms of the TRPV5 gene with kidney stone disease of unknown etiology

نویسندگان [English]

  • Zohreh Modares
  • Heydar Aqababa
Department of Biology, Arsanjan branch, Islamic Azad University, Arsanjan, Iran.
چکیده [English]

Kidney stone disease, is they third most important urological disease, which is considered as a universal problem. The similarity indicates that reactive oxygen species are produced in kidney stone. oxidative stress can play an important role in affecting this gene and ultimately in the pathogenesis of a number of diseases including kidney stone. Oxygen species, peroxidation products, lipids, enzyme indices and indicators of renal epithelial damage are considered as indicators of many chronic kidney diseases. The TRPV5gene plays an important role in calcium absorption and acts as a transporter. The purpose of this study is to study the relationship between the rs4252499 and rs4236480 polymorphisms of the TRPV5 gene and susceptibility to kidney stone.
Methodology: In this case -control stu100 patients (average age=14.07± 45.01) and 100 normal people (average age= 45.89±14.26) were evaluated.
A 5cc of blood samples were taken from each person. They genotype determination was done using T-ARMS method.
Results: Data analysis was done using SPSS16 software.Participant’s general informations were collected using Questionnaire forms. The results of this research in molecular level showed that for rs4252499. A, factor increases the risk of kidney stone disease and for rs4236480, kidney stone disease probability is increased in presented of heterozygote genotype.Respectively(0R:2.59,95%CL:1.4-63.13,P=0.036) AND (OR:2.18,95%CL:1.17-4.07,P=0.014).
rs4252499 and rs4236480 polymorphisms of the TRPV5 gene are associated with susceptibility to kidney stone disease.

کلیدواژه‌ها [English]

  • kidney stone
  • Oxidative Stress
  • Polymorphism
  • TRPV5

مراجع

1-Preminger GM. Stones in the urinary track. In: cutler RE (ed.) the merck manual medical information home edition (3rd ed.).  whitehouse station, new jersey. 2007.
2.Barnela SR, Soni SS, Saboo SS, Bhansali AS.Medical management of renal stone.   Indian J Endocrinol Metab. 2012, Mar; 16(2):236-9.
3.Sakhaee K, Maalouf NM, Sinnott B.Kidney stones 2012: pathogenesis, diagnosis, and management. J Clin Endocrinol Metab, 2012 Jun;97(6):1847-60.
4.Safarinejad MR. The epidemiology of adult chronic kidney disease in a population-based study in Iran: prevalence and associated risk factors. J NepHrol.2009 Jan-Feb; 22(1):99-108.
5.Naziroglu M, Karaoglu A, Aksoy AO. Selenium and high dose vitamin E administration protects cisplatin-induced oxidative damage to renal, liver and lens tissues in rats. Toxicology, 2004 Feb 15; 195(2-3):221-30.
6.Cosens DJ, Manning A. Abnormal electroretinogram from a Drosophila  mutant.  1969 Oct 18;224(5216):285-7.
7.Huang HS, Chen J, Chen CF, Ma MC. Vitamin E attenuates crystal formation in rat kidneys: Roles of renal tubular cell death and crystallization inhibitors. Kidney Int, 2006; 70(4):699-710.
8.Renkema KY, Lee K, Topala CN, Goossens M, Houillier P, Bindels RJ, et al. TRPV5 gene polymorpHisms in renal hypercalciuria. NepHrol Dial Transplant.
 2009; 24(6):1919-24.
9.Wang L, Holmes RP, Peng JB. Modeling the structural and dynamical changes of the epithelial calcium channel TRPV5 caused by the A563T variation based on the structure of  TRPV6. J Biomol  Struct  Dyn. 2018; 3:1-24.
10.Wikipcdia.org.{Homepage on the Internet}.Transient receptor potential cation channel subfamily V member 5. {Updated on 29 June 20018, at 16:10(UTC)}.Available from:https://en.wikipedia.org/wiki/TRPV5.
11.Wang L, Holmes R, Peng j, M0lecular Modeling of the Structural and Dynamical Changes in Calcium Channel TRPV5 Induced by the African-Specific A563T Variation.Biochemistry.2016;55(8):1254-1264.
12.Wang L,Holmes R, Peng j.The L530R variation associated with recurrent kidney stones impairs the structure and function of TRPV5.Biochem and biophy res com.2017;492(3).362-367.
13.Einollahi B, Naghii MR, Sepandi M. Association of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) with urolithiasis. Endocr Regul, 2013 Jan; 47(1):27-32.
14.Balaji KC, Menon M. Mechanism of stone formation. Urol Clin North Am. 1997 Feb; 24(1):1-11.
15.Wu Y, Miyamoto T, Li K, Nakagomi H, Sawada N, Kira S, et al. Decreased expression of the epithelial Ca2+ channel TRPV5 and TRPV6 in human renal cell carcinoma associated with vitamin D receptor. J Urol. 2011;186(6):2419-25.
16.Lingyun Wang, Ross P.Holmes,b and Ji-Bin peng. The L530R variation associated with  recurrent   kidney stones impairs the structure and function of TRPV5. Biochem      Biophys Res Commun.  2017 Oct 21; 492(3): 362-367.
17.Tao Na,Wei Zhang, Yi Jiang, Youyou Liang, He-Ping Ma, David G. Warnock, et al. The A563T   variation   of  The  renal  epithelial  calcium channel TRPV5 among Africa Americans enhances  calcium influx. Am J Physio Renal Physiol.2009May; 296(5): F1042-F1051.
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد
دوره 67، شماره 2
خرداد-تیر1403
خرداد و تیر 1403
صفحه 421-426

فایل ها

هم رسانی

ارجاع به این مقاله

آمار